다중 유전적 위험 점수

다중 유전적 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)는 여러 개의 유전자 변이(SNP)들의 효과 크기를 종합하여 특정 질병에 걸릴 개인의 총체적인 유전적 취약성을 추정하는 통계적 도구이다.

작동 원리

• PRS는 개인이 보유한 수많은 유전적 마커들로부터 얻어진 정보를 바탕으로 계산되며, 각 유전자의 영향력(효과 크기)을 반영한다.
• 이는 단순히 단일 유전자의 돌연변이가 아닌, 복잡한 유전 질환의 발병 확률을 예측하는 데 사용된다.

주요 구성 요소 및 활용

PRS 계산에는 특정 질병과의 연관성이 입증된 수많은 단일 염기 다형성 정보가 필요하다. 이 점수는 후성유전학적 요인이나 환경적 요인을 고려하지 않고 오직 유전적 소인만을 나타낸다는 한계가 있다.

임상적으로는 고위험군을 선별하거나 예방 전략을 수립하는 데 보조적인 자료로 활용될 수 있으며, GWAS 연구 결과를 기반으로 개발되는 경우가 많다.